1 (p1): 一、遗传综合征 1 (p2): Aarskog's综合征 2 (p3): Aase's综合征 3 (p4): 软骨发育不全Langer-Saldino型 4 (p5): 软骨发育不全Parenti-Fraccaro型 5 (p6): 软骨发育不全 6 (p7): 尖头多指并指(趾)畸形 8 (p8): 尖头并指〈趾)畸形 9 (p9): 肠病性肢皮炎 10 (p10): 肢成骨不全 11 (p11): Nager's肢端面骨发育不全 12 (p12): ADAM综合征 13 (p13): 肾上腺生殖器综合征 15 (p14): X连锁婴儿无丙球蛋白血症 16 (p15): 伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着的眼皮肤白化病 18 (p16): 眼皮肤酪氨酸酶阴性白化病 19 (p17): 眼皮肤酪氨酸酶阳性白化病 20 (p18): 斑秃 21 (p19): Alstrom's综合征 22 (p20): 先天性再生不良性贫血 23 (p21): 无脑畸形 24 (p22): 睑缘粘连 24 (p23): 无眼畸形 25 (p24): 无睾症 26 (p25): 直肠和肛门先天性缺陷 27 (p26): 精氨酰琥珀酸尿症 28 (p27): 关节弯曲 29 (p28): 窒息性胸廓发育不良 30 (p29): 无脾综合征 31 (p30): 毛细血管扩张性共济失调 33 (p31): 感觉神经性耳聋常染色体隐性 33 (p32): Bartter's综合征 34 (p33): 基底细胞痣综合征 35 (p34): Basan's综合征 36 (p35): Beckwith-Wiedemann's综合征 38 (p36): 胆道闭锁 39 (p37): 睑鼻面综合征 40 (p38): Bloom's综合征 41 (p39): 兰色橡胶海棉状血管瘤 42 (p40): Bowen-Conradi's综合征 43 (p41): 臂骨骼生殖器综合征 44 (p42): 短指(趾)畸形 45 (p43): 短指(趾)畸形、无牙、毛发稀少和白化病 46 (p44): C综合征 47 (p45): 肢带型肌营养不良 48 (p46): 心耳综合征 49 (p47): 先天性白内障 50 (p48): 尾退化综合征 51 (p49): 脑巨大畸形综合征 52 (p50): 脑肋下颌综合征 53 (p51): 脑肝肾综合征 54 (p52): 脑眼面骨骼综合征 55 (p53): 眼皮肤不全型白化病 57 (p54): 上颌骨内纤维瘤 58 (p55): 先天性氯化物性腹泻 58 (p56): 点状软骨发育不良症Conradi-Hunermann型 59 (p57): 点状软骨发育不良肢根型 60 (p58): 软骨营养不良性肌强直 61 (p59): 软骨营养不良伴多指(趾)Saldino—Noonan型 63 (p60): 软骨外胚层发育不良症 64 (p61): 染色体4P+综合征 65 (p62): 染色体4P-综合征 66 (p63): 染色体5P-综合征 67 (p64): 染色体8三体综合征 68 (p65): 染色体9P+综合征 69 (p66): 染色体环(9)综合征 70 (p67): 染色体10q+综合征 70 (p68): 染色体10p+综合征 71 (p69): 染色体11q部分三体综合征 72 (p70): 染色体11p+综合征 73 (p71): 染色体11q-综合征 73 (p72): 染色体13三体综合征 75 (p73): 染色体13q-综合征 76 (p74): 染色体14q+综合征 77 (p75): 染色体14q远侧部分三体综合征 77 (p76): 染色体14q近侧部分三体综合征 78 (p77): 染色体18三体综合征 80 (p78): 染色体i(18p)综合征 80 (p79): 染色体18q-综合征 81 (p80): 染色体18p-综合征 83...

zlibzh/no-category/周昆，王滨有主编/遗传综合征临床诊断指南_117559690.pdf

Heilongjiang Science and Technology Press

China, People's Republic, China

Bookmarks: p1 (p1): 一、遗传综合征
p2 (p1): Aarskog's综合征
p3 (p2): Aase's综合征
p4 (p3): 软骨发育不全Langer-Saldino型
p5 (p4): 软骨发育不全Parenti-Fraccaro型
p6 (p5): 软骨发育不全
p7 (p6): 尖头多指并指（趾）畸形
p8 (p8): 尖头并指〈趾）畸形
p9 (p9): 肠病性肢皮炎
p10 (p10): 肢成骨不全
p11 (p11): Nager's肢端面骨发育不全
p12 (p12): ADAM综合征
p13 (p13): 肾上腺生殖器综合征
p14 (p15): X连锁婴儿无丙球蛋白血症
p15 (p16): 伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着的眼皮肤白化病
p16 (p18): 眼皮肤酪氨酸酶阴性白化病
p17 (p19): 眼皮肤酪氨酸酶阳性白化病
p18 (p20): 斑秃
p19 (p21): Alstrom's综合征
p20 (p22): 先天性再生不良性贫血
p21 (p23): 无脑畸形
p22 (p24): 睑缘粘连
p23 (p24): 无眼畸形
p24 (p25): 无睾症
p25 (p26): 直肠和肛门先天性缺陷
p26 (p27): 精氨酰琥珀酸尿症
p27 (p28): 关节弯曲
p28 (p29): 窒息性胸廓发育不良
p29 (p30): 无脾综合征
p30 (p31): 毛细血管扩张性共济失调
p31 (p33): 感觉神经性耳聋常染色体隐性
p32 (p33): Bartter's综合征
p33 (p34): 基底细胞痣综合征
p34 (p35): Basan's综合征
p35 (p36): Beckwith-Wiedemann's综合征
p36 (p38): 胆道闭锁
p37 (p39): 睑鼻面综合征
p38 (p40): Bloom's综合征
p39 (p41): 兰色橡胶海棉状血管瘤
p40 (p42): Bowen-Conradi's综合征
p41 (p43): 臂骨骼生殖器综合征
p42 (p44): 短指（趾）畸形
p43 (p45): 短指（趾）畸形、无牙、毛发稀少和白化病
p44 (p46): C综合征
p45 (p47): 肢带型肌营养不良
p46 (p48): 心耳综合征
p47 (p49): 先天性白内障
p48 (p50): 尾退化综合征
p49 (p51): 脑巨大畸形综合征
p50 (p52): 脑肋下颌综合征
p51 (p53): 脑肝肾综合征
p52 (p54): 脑眼面骨骼综合征
p53 (p55): 眼皮肤不全型白化病
p54 (p57): 上颌骨内纤维瘤
p55 (p58): 先天性氯化物性腹泻
p56 (p58): 点状软骨发育不良症Conradi-Hunermann型
p57 (p59): 点状软骨发育不良肢根型
p58 (p60): 软骨营养不良性肌强直
p59 (p61): 软骨营养不良伴多指（趾）Saldino—Noonan型
p60 (p63): 软骨外胚层发育不良症
p61 (p64): 染色体4P＋综合征
p62 (p65): 染色体4P－综合征
p63 (p66): 染色体5P－综合征
p64 (p67): 染色体8三体综合征
p65 (p68): 染色体9P＋综合征
p66 (p69): 染色体环（9）综合征
p67 (p70): 染色体10q＋综合征
p68 (p70): 染色体10p＋综合征
p69 (p71): 染色体11q部分三体综合征
p70 (p72): 染色体11p＋综合征
p71 (p73): 染色体11q-综合征
p72 (p73): 染色体13三体综合征
p73 (p75): 染色体13q-综合征
p74 (p76): 染色体14q＋综合征
p75 (p77): 染色体14q远侧部分三体综合征
p76 (p77): 染色体14q近侧部分三体综合征
p77 (p78): 染色体18三体综合征
p78 (p80): 染色体i（18p）综合征
p79 (p80): 染色体18q-综合征
p80 (p81): 染色体18p-综合征
p81 (p83): 染色体21三体综合征
p82 (p85): 染色体21q-综合征
p83 (p86): 染色体22q-（或22r）综合征
p84 (p86): 唇裂或腭裂和睑粘连
p85 (p87): 唇或腭裂和下唇小窝
p86 (p88): 唇—腭裂、拇指异常和小头
p87 (p89): 唇腭裂、外胚层发育不良和并指（趾）畸形
p88 (p89): 唇裂或唇腭裂
p89 (p90): 颅锁骨成骨不全
p90 (p91): Cockayne's综合征
p91 (p93): Coffin-Lowry's综合征
p92 (p94): Coffin-Siris's综合征
p93 (p95): Cohen's综合征
p94 (p96): 先天性肠无神经节症
p95 (p97): 结肠闭锁或狭窄
p96 (p98): 先天性疼痛不敏感
p97 (p99): 先天性感觉神经性耳聋和甲状腺肿
p98 (p100): 先天性脂肪全萎缩
p99 (p101): Cornelia de Lange's综合征
p100 (p102): 颅一腕一跗骨发育不良
p101 (p103): 颅面成骨不全
p102 (p104): 颅面成骨不全伴骨干增生
p103 (p105): 颅眼齿综合征
p104 (p106): 颅缝早闭
p105 (p106): 隐眼畸形
p106 (p107): 皮肤松垂症
p107 (p108): 囊性纤维化病
p108 (p109): 耳聋和耳前凹
p109 (p110): 耳聋和偶发性眩晕
p110 (p111): 耳聋伴骨骺端成骨不全
p111 (p112): 耳聋和近视
p112 (p112): 耳聋和指（趾）甲营养不良显型
p113 (p113): 耳聋和指（趾）甲营养不良隐型
p114 (p114): 传导性耳聋和耳廓变形低位
p115 (p115): 感觉神经性耳聋和异位性皮炎
p116 (p115): 肾性尿崩症
p117 (p116): 膈疝
p118 (p117): 骨干发育不良
p119 (p118): 畸形骨发育不良
p120 (p119): Dubowitz's综合征
p121 (p120): 十二指肠闭锁或狭窄
p122 (p121): Dupuytren's挛缩
p123 (p122): 矮小畸形、脑萎缩、泛发性小疱性角化综合征
p124 (p123): Levi型矮小畸形（侏儒症）
p125 (p123): Dyggve-Melchior-Clausen's综合征
p126 (p124): 家族性植物神经功能不全症
p127 (p125): 软骨骨质生成障碍
p128 (p126): 先天性角化不良
p129 (p127): 骨硬化障碍
p130 (p128): 无汗性外胚层发育不良
p131 (p129): 多汗性外胚层发育不良
p132 (p130): 心脏异位
p133 (p131): 缺指（趾）症
p134 (p132): 指（趾）外偏、外胚层发育不良、唇腭裂综合征
p135 (p134): Ehlers-Danlos's综合征
p136 (p135): 脑膨出
p137 (p136): 婴儿亚急性坏死性脑病
p138 (p137): 软骨细胞增生症
p139 (p138): 软骨细胞增生症和血管瘤
p140 (p139): 心内膜弹力纤维增生症
p141 (p140): 内分泌病和念珠菌病综合征
p142 (p141): 多发性内分泌性腺瘤Ⅰ型
p143 (p142): 多发性内分泌性腺瘤Ⅱ型
p144 (p143): 多发性内分泌性腺瘤Ⅲ型
p145 (p144): 大疱性表皮松解症
p146 (p146): 多发性骨骺发育不良
p147 (p147): 变异性红角皮病
p148 (p148): 食道闭锁
p149 (p149): Fabry病
p150 (p150): 面裂
p151 (p151): 面心肢发育不良
p152 (p152): 面肩肱型肌营养不良
p153 (p152): 耳聋、眼和颜面异常、蛋白尿
p154 (p153): 股骨发育不全和特殊面容综合征
p155 (p154): 股骨一腓骨一尺骨综合征
p156 (p155): 胎儿酒精综合征
p157 (p156): 胎儿氨基蝶呤综合征
p158 (p156): 胎儿巨细胞病毒综合征
p159 (p157): 胎儿乙内酰脲综合征
p160 (p158): 胎儿幅射综合征
p161 (p158): 胎儿风疹综合征
p162 (p160): 胎儿苄丙酮香豆素综合征
p163 (p161): 单骨纤维异样增殖症
p164 (p162): 多骨纤维异样增殖症
p165 (p163): 局灶性皮肤发育不全综合征
p166 (p165): 额干骺端发育不良
p167 (p166): 果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏
p168 (p167): 岩藻糖沉积病
p169 (p168): 半乳糖血症
p170 (p169): Gaucher's病
p171 (p170): 齿龈纤维瘤Cowden型
p172 (p172): 齿龈纤维瘤病、脱色素及眼小畸形
p173 (p173): 先天性青光眼
p174 (p174): 球细胞性脑白质营养不良
p175 (p175): 粥样泻（脂肪痢）
p176 (p176): 糖原沉积病Ⅰ型
p177 (p177): 糖原沉积病Ⅱ型
p178 (p178): 糖原沉积病Ⅲ型
p179 (p179): 糖原沉积病Ⅵ型
p180 (p180): 糖原沉积病Ⅶ型
p181 (p181): GM1-神经节苷脂沉积病Ⅰ型
p182 (p182): GM1-神经节苷脂沉积病Ⅱ型
p183 (p183): GM2-神经节苷脂沉积病Ⅰ型
p184 (p184): GM2-神经节苷脂沉积病Ⅱ型
p185 (p185): 性腺发育不良XX型
p186 (p186): 性腺发育不良XY型
p187 (p187): 单纯性促性腺激素缺乏症
p188 (p188): 慢性肉芽肿病X连锁型
p189 (p189): 尿道下裂一吞咽困难综合征
p190 (p190): Hanhart综合征
p191 (p191): Hartnup病
p192 (p193): 心一手综合征
p193 (p194): 肝血管瘤和血小板减少综合征
p194 (p194): 进行性面部单侧萎缩症
p195 (p195): 半侧面躯干矮小畸形
p196 (p196): 一侧肥大症（半侧肥大）
p197 (p197): 青铜色糖尿病（色素性肝硬变）
p198 (p198): 甲型血友病
p199 (p200): 乙型血友病
p200 (p200): 肝血管瘤
p201 (p201): 肝豆状核变性
p202 (p203): 真两性畸性
p203 (p204): Herrmann-Opitz's关节弯曲综合征
p204 (p205): 组氨酸血症
p205 (p206): 全前脑无裂综合征
p206 (p207): 同型胱氨酸尿症
p207 (p208): 肱骨挠骨骨性接合
p208 (p209): Huntington's舞蹈病
p209 (p210): 脑积水
p210 (p211): 掌跖角化过度和牙周病
p211 (p212): 新生儿甲状旁腺机能亢进
p212 (p213): 眼距宽尿道下裂综合征
p213 (p214): 传导性耳聋、眼距宽、耳小和面裂
p214 (p215): 先天性普遍多毛症
p215 (p216): 软骨发育不良
p216 (p217): 指（趾）甲发育不良和牙发育不全
p217 (p217): X连锁婴儿甲状旁腺机能减退
p218 (p218): 低磷酸酯酶症
p219 (p219): 低磷酸盐血症
p220 (p220): 尿道下裂
p221 (p221): 色素失控综合征（色素失禁症）
p222 (p222): 小肠闭锁或狭窄
p223 (p223): 肠息肉病Ⅰ型
p224 (p224): 肠息肉病Ⅱ型
p225 (p224): 肠息肉病Ⅲ型
p226 (p225): 碘运转障碍
p227 (p226): 碘酪氨酸脱碘酶缺乏
p228 (p227): 虹膜缺损和肛门闭锁
p229 (p228): 感觉神经性耳聋、视神经萎缩、迟发幼稚型糖尿病
p230 (p229): Kartagener's综合征
p231 (p230): Herrmann-Pallister-Tiddy-Opitz's综合征
p232 (p231): 三叶草型头颅
p233 (p231): 染色体XXY综合征
p234 (p232): Klippel-Trenaunay-Weber's综合征
p235 (p234): Kniest's病
p236 (p235): Kostmann's粒性白细胞缺乏症
p237 (p236): Larsen's综合征
p238 (p237): Laurence—Moon—Biedl's综合征
p239 (p238): Leber's视神经萎缩
p240 (p239): 卵磷脂—胆固醇—乙酰转移酶缺乏症
p241 (p240): 多发性黑痣综合征
p242 (p242): Lenz's综合征
p243 (p243): 矮小畸形
p244 (p244): Lesch—Nyhan's综合征
p245 (p245): 脂性肉芽肿
p246 (p246): 无脑回畸形
p247 (p247): 局部皮肤不发育
p248 (p248): 局部皮肤不发育、小疱和指（趾）甲异常
p249 (p248): 无耳聋QT间期延长综合征
p250 (p249): 淋巴水肿Ⅰ型
p251 (p250): 淋巴水肿Ⅱ型
p252 (p251): 黄斑缺损和短指（趾）
p253 (p251): 下颌凸颌畸形
p254 (p252): 下颌面骨发育不全
p255 (p253): 甘露糖沉积病
p256 (p254): 枫糖尿症
p257 (p255): Marden-Walker's综合征
p258 (p256): 蜘蛛指（趾）综合征
p259 (p257): 共济失调—白内障—侏儒—智能缺陷综合征
p260 (p258): Marshall's综合征
p261 (p259): Meckel's综合征
p262 (p260): 面中裂综合征
p263 (p261): 巨角膜和智力滞后综合征
p264 (p262): Melkersson-Rosenthal's综合征
p265 (p263): 脑（脊）膜膨出
p266 (p264): Menkes's综合征
p267 (p264): 肢中部发育不良Langer型
p268 (p265): 肢中部发育不良Nievergelt型
p269 (p266): 肢中部发育不良Reinhardt-Pfeiffer型
p270 (p267): 肢中部发育不良Werner型
p271 (p268): 软骨间位瘤
p272 (p269): 异染性脑白质营养不良
p273 (p271): 干骺端软骨发育不良Jansen型
p274 (p272): 干骺端软骨发育不良Mckusick型
p275 (p273): 干骺端软骨发育不良Schmid型
p276 (p274): 干骺端软骨发育不良伴胸腺淋巴细胞减少型
p277 (p275): 变形骨发育不良
p278 (p276): 甲基丙二酸血症
p279 (p277): 小头畸形
p280 (p278): 小头畸形、智力严重滞后、双侧痉挛性瘫痪、腹反射缺如综合征
p281 (p279): 小头、智力正常、特殊面容、免疫缺陷和淋巴网状系统恶性变危险综合征
p282 (p280): 眼小畸形（小眼球）
p283 (p281): 耳小畸形-闭锁
p284 (p282): Mietens-Weber's综合征
p285 (p283): 粘脂质沉积病Ⅰ型
p286 (p284): 粘脂质沉积病Ⅱ型
p287 (p285): 粘脂质沉积病Ⅲ型
p288 (p286): 粘多糖症Ⅰ型（粘多糖沉积病Ⅰ型）
p289 (p287): 粘多糖症Ⅱ型（粘多糖沉积病Ⅱ型）
p290 (p289): 粘多糖症Ⅲ型（粘多糖沉积病Ⅲ型）
p291 (p290): 粘多糖症Ⅳ型（粘多糖沉积病Ⅳ型）
p292 (p291): 粘多糖症Ⅴ型（粘多糖沉积病Ⅴ型）
p293 (p293): 粘多糖症Ⅵ型（粘多糖沉积病Ⅵ型）
p294 (p294): 粘多糖症Ⅶ型（粘多糖沉积病Ⅶ型）
p295 (p295): 男性持久性缪勒氏导管
p296 (p295): 多发性软骨外生骨疣
p297 (p296): 多发性翼状赘皮综合征
p298 (p297): 成人假性肥大性肌营养不良
p299 (p298): 常染色体隐性假性肌肥大性肌营养不良
p300 (p299): 儿童假性肥大性肌营养不良
p301 (p300): 远端型肌营养不良
p302 (p301): 肢带型肌营养不良
p303 (p302): 眼咽肌型肌营养不良
p304 (p303): 脊髓脊膜膨出
p305 (p304): 先天性肌强直症
p306 (p305): 强直性肌营养不良
p307 (p306): 骨化性肌炎
p308 (p307): 指（趾）甲髌骨综合征
p309 (p308): 遗传性肾炎伴耳聋
p310 (p310): 肾病伴视网膜病
p311 (p311): 先天性肾病
p312 (p312): 家族性肾病
p313 (p313): Neu-Laxova's综合征
p314 (p314): 神经皮肤黑变病（黑色素沉着症）
p315 (p315): 神经外胚层色素瘤
p316 (p316): 神经纤维瘤病
p317 (p317): 神经蜡样色素—脂褐质症
p318 (p318): 周期性中性粒细胞减少症
p319 (p319): 鲜红斑痣
p320 (p319): 神经鞘磷酯沉积病
p321 (p321): 先天性静止性夜盲症
p322 (p322): Noonan's综合征
p323 (p324): Norrie's病
p324 (p325): 眼缺损病
p325 (p326): 眼、耳、脊椎发育不良
p326 (p327): 眼脑肾综合征
p327 (p328): 眼齿指（趾）发育不良综合征
p328 (p329): 眼、下颌、颜面综合征
p329 (p330): 先天性鱼鳞癣、精神发育不全和癫痫综合征
p330 (p331): 脐疝
p331 (p332): 遗传性婴儿视神经萎缩
p332 (p333): 视神经发育不全
p333 (p334): Opitz-Kaveggia's综合征
p334 (p335): 口、面、指（趾）综合征Ⅰ型
p335 (p336): 口、面、指（趾）综合征Ⅱ型
p336 (p338): 骨发育不良
p337 (p339): 成骨不全
p338 (p340): 骨硬化病显性
p339 (p341): 骨硬化病隐性
p340 (p343): 特发性幼年型骨质疏松
p341 (p344): 骨质疏松和假神经胶质瘤综合征
p342 (p345): 耳腭指综合征
p343 (p346): 耳硬化症
p344 (p346): 厚皮性骨膜增生症
p345 (p347): 先天性指（趾）甲肥厚
p346 (p348): Pallister-W综合征
p347 (p349): 遗传性胰腺炎
p348 (p350): 全血细胞减少Fanconi综合征
p349 (p351): 全垂体机能减退性矮小畸形（侏儒症）
p350 (p352): 低血钾性周期性麻痹
p351 (p354): 高血钾性周期性麻痹
p352 (p355): 先天性副肌强直症
p353 (p355): 家族性痉挛性截瘫
p354 (p356): Pelizaeus-Merzbacher's脑白质营养不良
p355 (p357): 腭裂、小颌、舌根下垂综合征
p356 (p358): 卷发和耳聋综合征
p357 (p359): Laron型垂体性矮小畸形（侏儒症）
p358 (p360): 血浆相关吞噬作用缺陷
p359 (p361): Poland综合征
p360 (p362): 多指（趾）畸形
p361 (p363): 多并指（趾）畸形和颅面异常
p362 (p364): 腘窝翼状赘皮综合征
p363 (p365): 急性间歇性卟啉症
p364 (p366): 红细胞生成性卟啉症
p365 (p368): 变异型卟啉症
p366 (p369): Prader-Willi综合征
p367 (p370): 早老症
p368 (p372): 假性甲状旁腺机能减退症Ⅰ、Ⅱ型
p369 (p373): 弹性假黄瘤（弹性痣）
p370 (p374): 寻常牛皮癣
p371 (p375): 先天性上睑下垂
p372 (p375): 特发性肺纤维变性
p373 (p376): 致密骨发育不全
p374 (p377): Pyle's病
p375 (p378): 幽门狭窄
p376 (p379): 桡骨缺陷
p377 (p379): 桡尺骨骨性接合
p378 (p380): 外胚层发育不良Rapp-Hodgkin型
p379 (p381): Reffenstein's综合征
p380 (p382): 双侧肾不发育（肾缺如）
p381 (p383): 肾、生殖器、中耳异常
p382 (p384): 多囊肾成人型
p383 (p385): 多囊肾婴儿型
p384 (p386): 肾小管性酸中毒
p385 (p387): 感觉神经性耳聋和肾小管性酸中毒
p386 (p389): De Toni-Debre-Fanconi's肾小管综合征
p387 (p390): Renpenning's综合征
p388 (p390): 视网膜不发育
p389 (p391): 视网膜发育不良
p390 (p392): 色素性视网膜炎
p391 (p394): 视网膜母细胞瘤
p392 (p395): 维生素D依赖性佝偻病
p393 (p396): Rieger's综合征
p394 (p397): 环状缩窄带
p395 (p398): Roberts综合征
p396 (p399): Robinow's综合征
p397 (p400): 先天性皮肤异色病
p398 (p401): Rubinstein-Taybi's综合征
p399 (p403): 骶尾骨畸胎瘤
p400 (p404): 硬化性骨病
p401 (p404): 鸟头畸形
p402 (p405): Majewski型短肋—多指（趾）综合征
p403 (p407): Shwachman's综合征
p404 (p408): Silver-Russel's综合征
p405 (p409): 脏器易位综合征
p406 (p410): Sjogren-Larsson综合征
p407 (p411): Smith-Lemli-Opitz's综合征
p408 (p412): 遗传性球形细胞增多症
p409 (p413): 球晶状体短身材综合征
p410 (p414): 脊柱肌萎缩
p411 (p415): 脊椎肋骨发育不良
p412 (p416): 先天性椎骨骨骺发育不良
p413 (p417): 迟发型脊椎骨骺发育不良
p414 (p418): Sprengel's畸形
p415 (p419): Sturge-Weber综合征
p416 (p420): 并指（趾）畸形
p417 (p421): N-综合征
p418 (p422): 先天性梅毒
p419 (p423): 脊髓空洞症
p420 (p424): 脉络膜毯营养不良
p421 (p425): 先天性出血性毛细血管扩张
p422 (p426): 完全型睾丸女性化
p423 (p427): 致死性矮小畸形（侏儒症）
p424 (p429): 血小板减少伴桡骨缺如
p425 (p430): 胸腺发育不全
p426 (p431): 甲状腺发育不良
p427 (p432): 甲状腺过氧化物酶缺损
p428 (p433): 单纯型促甲状腺素缺乏
p429 (p434): 扭转性张力障碍
p430 (p435): 先天性弓形体病综合征
p431 (p436): 葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
p432 (p437): 发、齿、骨综合征
p433 (p438): 毛发—鼻—指（趾）骨综合征Ⅰ型
p434 (p439): 毛发—鼻—指（趾）骨综合征Ⅱ型
p435 (p440): 色氨酸吸收不良
p436 (p441): 结节性硬化症
p437 (p442): Turner's综合征
p438 (p443): 酪氨酸血症
p439 (p444): Pallister's综合征
p440 (p445): Usher综合征
p441 (p446): 阴道不发育
p442 (p447): 阴道闭锁
p443 (p448): VATER联合症
p444 (p449): 维生素B6依赖性
p445 (p450): 维生素B12吸收不良
p446 (p451): 白癜风
p447 (p451): Hippel-Lindau's综合征
p448 (p452): Willebrand's病
p449 (p453): Wadenburg's综合征
p450 (p454): Werner's综合征
p451 (p455): Williams's综合征
p452 (p456): 多发性骨性接合及传导性耳聋
p453 (p457): Wolff-Parkinson-White's综合征
p454 (p458): Wolman's病
p455 (p459): 脆性X综合征
p456 (p460): 干皮病和智力滞后
p457 (p461): 着色性干皮病
p458 (p463): 二、临床诊断指南
p459 (p463): （一）病人外貌
p460 (p468): （二）皮肤和皮下组织、毛发、指（趾）甲
p461 (p473): （三）骨关节系统
p462 (p490): （四）心血管系统和造血器官、淋巴系统
p463 (p492): （五）消化系统
p464 (p498): （六）神经系统
p465 (p502): （七）内分泌系统
p466 (p503): （八）泌尿生殖系统
p467 (p507): （九）视觉器官
p468 (p516): （十）听觉器官
p469 (p519): （十一）肿瘤
p470 (p521): 三、遗传咨询
p471 (p521): （一）定义和任务
p472 (p521): （二）遗传危险性的估算

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2024-06-13